Marthe Gautier

Actualité

Mise à jour le 30/06/2025

Portrait de Marthe Gautier
Pédiatre et découvreuse de la trisomie 21 (1925 - 2022)

Biographie

Médecin et pionnière de la cardiologie pédiatrique, Marthe Gautier a aussi marqué l’histoire de la génétique, bien que son nom ait longtemps été effacé.
Dès 1957, après une thèse dirigée par Robert Debré et un séjour à Harvard, elle rejoint à l’hôpital Trousseau l’équipe du professeur Turpin, qui travaille sur ce qu’on appelle encore le « mongolisme ». Grâce à une technique cellulaire qu’elle est la seule à maîtriser en France, elle identifie l’anomalie chromosomique à l’origine du syndrome de Down : un chromosome 21 en trop. Mais c’est son collègue Jérôme Lejeune qui s’en attribue la découverte, en fait le sujet de sa thèse en 1961, et reçoit tous les honneurs. Marthe Gautier est victime de l’effet « Matilda », du nom de la militante américaine qui dénonçait déjà au 19e siècle l’effacement des femmes scientifiques au profit des hommes.
Déçue, elle se consacre alors à la cardiopédiatrie, où elle poursuit une brillante carrière, notamment à la tête d’un laboratoire de recherche à l’Inserm.

Contrairement à l’usage qui veut que le chercheur qui a imaginé et réalisé les manipulations soit le premier signataire, mon nom est en second, la place de la « découvreuse oubliée ».

Marthe Gautier
Pédiatre et découvreuse de la trisomie 21
Ce n’est qu’en 2009, lors du cinquantenaire de la découverte, qu’elle prend publiquement la parole. La Fondation Lejeune, dirigée par les descendants de son ancien collègue - fervents opposants à l’avortement et défenseurs de sa béatification - tente alors de faire taire la chercheuse.
En 2014, Marthe Gautier reçoit enfin le Grand Prix de la Société française de génétique humaine. Mais son discours est annulé sous pression. Elle reçoit la distinction dans l’intimité d’une soirée privée. Indigné, le comité d’éthique de l’Inserm rappelle publiquement son rôle fondamental dans l’identification de l’anomalie à l’origine de ce qu’on nomme aujourd’hui, grâce à elle, la trisomie 21.

Aller plus loin

  • La Brigade extraordinaire
    Film documentaire, Aurélia Bloch, 2022.
  • Raconte-moi la trisomie
    Film documentaire, Steven Willemin, 2024.
  • Ce qui nous revient
    Corinne Royer, Actes Sud, 2019.

Le saviez-vous ?

La trisomie 21 n’est pas une maladie, c’est une anomalie génétique dont sont porteuses plus de 50 000 personnes en France, elles ont 3 chromosomes 21 au lieu de 2. On peut diagnostiquer la trisomie en étudiant les chromosomes, via un test sanguin.
La Journée mondiale de la trisomie 21 est le 21 mars, elle vise à favoriser l’inclusion des personnes atteintes et à célébrer la découverte du syndrome en 1959, la possibilité du dépistage et sa prise en charge.
Et à Paris…
Saviez-vous qu’au premier étage de la tour Eiffel sont inscrits en lettres d’or les noms de 72 illustres savants ? 72 scientifiques, ayant vécu entre 1789 et 1889,dont les patronymes ont été gravés sur la tour lors de sa construction. Ils symbolisaient alors les espérances portées par le progrès des sciences à la fin du XIXe siècle. Mais où sont les mathématiciennes, les physiciennes ou encore les généticiennes comme Marthe Gautier ? Eclipsées, elles aussi !
Pour la Ville de Paris, la Société d’exploitation de la tour Eiffel et l’association Femmes & Sciences, il est temps, au XXIe siècle, de rétablir l’égalité.
Lancé en mars 2025, un comité scientifique est chargé d’établir les critères et la liste des femmes de sciences qui pourraient, à leur tour, avoir leur place au cœur de ce Panthéon scientifique. Dans le strict respect du patrimoine, leurs noms devraient figurer au deuxième étage de la tour : moins nombreuses, peut-être, que leurs prédécesseurs, mais plus haut !
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