Une maladie génétique
Souvent méconnue en France, la drépanocytose est pourtant la maladie génétique qui concerne le plus grand nombre de malades. Elle est liée à une anomalie de l’hémoglobine, un constituant des globules rouges, qui permet de transporter l’oxygène dans le sang. Les globules rouges peuvent devenir rigides et se bloquer dans les petits vaisseaux sanguins.

Chaque personne fabrique l’hémoglobine en fonction de codes contenus dans ses gènes qui ont été transmis par son père et sa mère. Un individu peut hériter de deux codes normaux : il est dit AA et seule l’hémoglobine normale est fabriquée. Un individu qui hérite de deux codes anormaux ne fabriquera que de l’hémoglobine S. Il est dit SS. Chez un individu qui a hérité d’un code normal, et d’un code anormal, l’hémoglobine sera un mélange des deux formes d’hémoglobine, il est AS.

Il est important de distinguer les porteurs sains du trait drépanocytaire et les malades drépanocytaires.
Seuls les sujets SS sont malades. Les sujets AS sont bien portants mais lorsque les deux parents sont AS le risque pour eux d’avoir un enfant gravement malade est de un sur quatre, à chaque naissance. Il est donc important de se faire dépister avant de décider de mettre un enfant au monde.

A noter: la drépanocytose touche autant les filles que les garçons.